Artrosis hereditaria
La artrosis es una enfermedad con una elevada prevalencia a nivel mundial y que cuenta con más de 300 millones de casos.
Introducción
La artrosis se trata de una enfermedad crónica, degenerativa, incapacitante, de progresión lenta y multifuncional. Afecta a las articulaciones y consiste en la alteración del cartílago, aunque también puede afectar al hueso, y finalmente a las partes blandas. La incidencia de la artrosis es cada vez mayor debido al aumento de la esperanza de vida y al incremento de la actividad física, implicando un elevado gasto a los sistemas sanitarios.
Factores desencadenantes
- Extraarticulares no modificables: como el sexo, la edad, la raza y genéticos.
- Extraarticulares modificables: Obesidad, síndrome metabólico, sedentarismo, hormonales o densidad mineral ósea.
- Intraarticulares modificables: Biomecánicos (displasia, lesiones meniscales, ligamentosas…); deportes de contacto, traumatismos; ocupacionales y posturales.
Artrosis y genética
Resulta evidente la estrecha relación entre la artrosis y la genética, así se explica en numerosos estudios clínicos realizados:
- Estudios de ligamiento (familiares).
- Estudios de genes candidatos: codificación para proteínas reguladoras, síntesis, degradación e inflamación.
- Estudios de asociación de genoma completo (GWAS).
Estos estudios han puesto de manifiesto que la heredabilidad global de la artrosis está en torno a un 35%-65%, de los cuales:
- El 40% hace referencia a la rodilla (gonartrosis).
- El 65% hace referencia a la mano (rizartrosis).
- El 60% de cadera (coxartrosis).
- El 70% de columna (espondiloartrosis).
Un estudio realizado por el Osteoarthritis Genetics Consortium basado en un metaanálisis sobre la asociación del Genoma completo y la osteoartritis, sobre 117.517 casos de OA y 649.173 controles, han puesto de manifiesto la existencia de hasta 11 fenotipos diferentes para la OA, 100 loci asociados a OA, 3 específicos asociados al sexo femenino y 77 genes efectores con una elevada evidencia de asociación con la OA.
Los 77 genes efectores están relacionados con:
- Degeneración articular.
- Desarrollo esquelético.
- Adipogénesis.
- Función muscular.
- Respuesta inmune e inflamación.
- Función y desarrollo neuronal.
Rutas metabólicas
Si conocemos las diferentes rutas metabólicas en las que se encuentran implicados los genes, así como la función que tienen alterada, podremos diseñar dianas terapéuticas específicas dirigidas hacia ese SNP, de manera que podamos corregirla y por lo tanto el gen pueda realizar su función correctamente.
